Неизлечимую эпилепсию связали с ошибкой в РНК

Исследование проведенное учеными Массачусетского технологического института и Гарварда выявило, что дефект в определенной длинной некодирующей РНК приводит к избыточному образованию белка, связанного с серьезными нарушениями в работе мозга, включая неизлечимую форму эпилепсии.

Результаты исследования опубликованы в журнале New England Journal of Medicine и кратко представлены на MedicalXpress.

По результатам исследования было выявлено, что некодирующая РНК под названием CHASERR (CHD2-примыкающая, подавляющая регуляторная РНК) действует как регулятор для гена CHD2, контролируя уровень синтезируемого белка. У пациентов с делецией этой РНК наблюдается избыточное образование белка CHD2, что приводит к серьезным нарушениям развития нервной системы, таким как эпилепсия, аутизм и задержки в психическом развитии.

Исследователи изучили трех пациентов с повышенной экспрессией гена CHD2 и обнаружили, что у них имелась делеция длинной некодирующей РНК CHASERR, что привело к необычному увеличению синтеза белка. С применением генетических методов анализа была установлена связь между отсутствием CHASERR и патологической активностью гена CHD2.

Полученные результаты показали, что белок CHD2 должен синтезироваться в строго контролируемых количествах, поскольку его недостаток или избыток могут привести к нарушениям в работе нейронов. Это открытие подчеркивает важность изучения некодирующих областей генома, которые ранее получали мало внимания. Раскрытие механизмов, подобных тем, связанных с CHASERR, может способствовать разработке новых методов лечения, особенно в случаях, когда традиционные противоэпилептические препараты оказываются неэффективными.

Ученые утверждают, что дальнейшие исследования могут привести к разработке генной терапии, способной регулировать синтез белка CHD2 и предотвращать развитие серьезных расстройств у пациентов. Этот подход может стать перспективным методом лечения заболеваний, вызванных генетическими изменениями.

Источник и фото - lenta.ru