Обнаружен ген редких и неизвестных заболеваний

Генетическая диагностика играет ключевую роль в раскрытии тайн редких заболеваний.

Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и других учреждений провели анализ геномов 30 пациентов с неизвестными патологиями. В результате своего исследования, опубликованного в журнале Genetics in Medicine, они выяснили, что ген FLVCR1 играет ключевую роль в развитии редких нарушений.

Белок FLVCR1, который кодируется геном, имеет важное значение для переноса холина и этаноламина, необходимых для нормального функционирования клеток, особенно нервной системы. Открытие связи редких вариантов гена FLVCR1 с серьезными патологиями, такими как дефекты развития, эпилепсия и нечувствительность к боли, открывает новые перспективы для понимания механизмов возникновения этих заболеваний и разработки целенаправленных методов лечения.

Это исследование подчеркивает важность генетической диагностики в медицине и возможность применения полученных знаний для улучшения диагностики и лечения редких заболеваний. С каждым новым открытием мы приближаемся к более точным методам диагностики и персонализированному подходу к лечению пациентов с генетическими патологиями.

В рамках программы BCM GREGoR специалисты провели глубокий анализ генетических и клинических данных пациентов, что привело к выявлению 30 человек из разных семей, у которых обнаружены редкие варианты гена FLVCR1. После этого ученые провели лабораторные эксперименты, чтобы более детально изучить влияние этих вариантов на транспортировку важных веществ в клетках.

Интересно, что в ходе исследования было обнаружено 22 новых варианта гена FLVCR1, которые ранее не были описаны в научной литературе. Согласно анализу, различные мутации этого гена могут вызывать широкий спектр симптомов, включая тяжелые нарушения развития, эпилепсию, анемию и костные пороки. Удивительно, что эти особенности пересекаются с дефектами, выявленными у животных моделей, что позволяет связать ген FLVCR1 с состоянием, напоминающим анемию Даймонда-Блэкфана.

Эти открытия открывают новые перспективы для дальнейших исследований в области генетики и медицины, а также подчеркивают важность детального изучения генетических вариантов для понимания механизмов развития различных заболеваний.

Исследования на клеточном уровне показали, что мутации в гене FLVCR1 снижают транспорт холина и этаноламина, что негативно сказывается на развитии нервной системы и других жизненно важных функциях. Это подтверждает значимость данных молекул для нормального нейроразвития и работы центральной и периферической нервной системы, а их недостаток может привести к нейродегенеративным процессам.

Подробнее о важности гена FLVCR1: он играет ключевую роль в передаче сигналов в нервной системе и обеспечивает необходимые вещества для ее нормального функционирования. Мутации в этом гене могут нарушить баланс холина и этаноламина, что приводит к серьезным последствиям для организма.

Открытие механизмов, связанных с работой FLVCR1, может помочь разработать новые подходы, такие как применение холиновых добавок, для лечения пациентов с аналогичными мутациями. Это открывает перспективы для индивидуализированного подхода к лечению нейродегенеративных заболеваний, основанного на понимании генетических особенностей пациентов и коррекции дефицита важных молекул.

Источник и фото - lenta.ru