Раскрыта генетическая причина заболевания сердца

Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП) — это серьезное заболевание, которое характеризуется постепенным расширением и ослаблением сердца, что в итоге приводит к снижению его функциональности.

Недавнее исследование, проведенное коллективом ученых из Университетского колледжа Лондона, Имперского колледжа Лондона и Лаборатории медицинских наук MRC, раскрыло, что причина этого заболевания связана с воздействием нескольких генов в совокупности, а не отдельной генетической мутацией, как ранее предполагалось. Опубликованные результаты исследования появились в журнале Nature Genetics.

Это открытие открывает новые перспективы в понимании механизмов развития ДКМП и может послужить основой для разработки более точных методов диагностики и лечения этого заболевания. Для пациентов с диагностированной ДКМП это также означает надежду на более эффективные терапевтические подходы, основанные на более глубоком понимании генетических основ этого заболевания. Важно продолжать исследования в этом направлении, чтобы улучшить прогноз и качество жизни людей, страдающих от дилатационной кардиомиопатии.

ДКМП, или дилатационная кардиомиопатия, является серьезным заболеванием сердца, затрагивающим до 260 000 человек в Великобритании. Это одна из основных причин, по которой пациентам требуется трансплантация сердца. Ранее считалось, что главным образом ДКМП вызывается мутацией одного гена, который может быть унаследован, но новое исследование показывает, что риск связан с совокупным воздействием множества небольших генетических вариаций.

Используя полигенную оценку риска, ученые смогли оценить вероятность развития ДКМП на основе множества небольших генетических изменений в геноме. В рамках исследования были проанализированы данные 16 предыдущих исследований, где были сравнены результаты более 14 000 человек с ДКМП и более миллиона здоровых людей. Полигенная оценка позволила выявить совокупный эффект множества генов, влияющих на риск развития данного заболевания.

Исследование геномов людей с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) и без нее выявило 80 участков генома, которые, вероятно, связаны с этим заболеванием, включая 62 конкретных гена. Эти гены и области, многие из которых ранее не были описаны, предоставляют новое понимание механизмов развития кардиомиопатии. Полученные данные позволяют более точно оценить риск возникновения заболевания.

Помимо этого, исследование также выявило, что люди с редкими генетическими вариантами, приводящими к ДКМП, имеют более высокий риск заболевания, если их полигенная оценка риска находится в верхних 20 процентов. Это указывает на важность генетического анализа для предсказания и профилактики кардиомиопатии.

Таким образом, исследование геномов помогает не только расширить наше знание о причинах развития ДКМП, но и предоставляет основу для разработки персонализированных подходов к диагностике и лечению этого сердечного заболевания.

Исследование показало, что у людей с повышенным риском заболеваний этот показатель составляет 7,3 процента, в то время как у тех, у кого риск ниже, он составляет всего 1,7 процента. Такие данные могут быть использованы для более точной идентификации групп с высоким риском и предложения им ранней диагностики и участия в клинических исследованиях. Эти результаты могут значительно улучшить процесс выявления и профилактики заболеваний у людей с повышенным риском. Раннее выявление и предупреждение заболеваний являются ключевыми моментами в поддержании здоровья и качества жизни пациентов.

Источник и фото - lenta.ru