Разгадана тайна неизвестного заболевания у детей

Недавно опубликованные результаты исследования в журнале Science пролили свет на загадочные неврологические симптомы у детей, не поддающиеся классификации среди известных синдромов.

Международная группа ученых смогла расшифровать эту медицинскую тайну, выявив редкий генетический дефект, который играет ключевую роль в возникновении указанных симптомов.

В ходе исследования было обнаружено, что данный генетический дефект приводит к нарушению работы белков, ответственных за правильное сворачивание других белков в организме. Эти белки входят в состав молекулярного комплекса TRiC/CCT, который имеет критическое значение для нормального функционирования клеток и тканей организма.

Следствия нарушений в работе TRiC/CCT проявляются в аномалиях развития мозга и неврологических симптомах у детей, таких как умственная отсталость и низкий мышечный тонус. Это открытие не только поможет в диагностике и лечении подобных случаев, но и может привести к разработке новых методов терапии для пациентов с подобными генетическими аномалиями.

При изучении воздействия генетического дефекта на организм, команда ученых выбрала для исследования модельный организм — круглого червя C. elegans, гены которого сходны с человеческими генами на 50 процентов. Это позволило ученым наблюдать, как генетический вариант, аналогичный тому у пациентов, влияет на организм: у мутированных червей была снижена подвижность, что указывало на нарушение нервной системы.

При более глубоком анализе ученые выяснили, что дефектный белок CCT3 приводит к нарушению механизма сворачивания белков, что в свою очередь влияет на формирование актиновых белков, ответственных за поддержание формы и движение клеток. Это открытие помогло лучше понять механизмы, лежащие в основе неврологических нарушений, связанных с генетическими дефектами.

Исследование подчеркнуло важность использования модельных организмов для изучения генетических механизмов и их влияния на развитие заболеваний. Результаты работы команды ученых могут послужить основой для разработки новых методов лечения и диагностики генетически обусловленных заболеваний.

Исследования в области генетики выявили, что у червей с генетическим вариантом было ненормальное распределение актина в клетках, что указывает на возможное нарушение сворачивания белка и его связь с клиническими проявлениями заболевания. Это открытие подтверждает важность изучения генетических механизмов для понимания различных патологий.

Дополнительные эксперименты, проведенные на рыбках данио-рерио и дрожжах, показали, что мутации в гене CCT3 оказывают влияние на развитие мозга и механизм сворачивания белков. Исследователи также обнаружили сходные аномалии у людей с нарушениями других белков комплекса TRiC/CCT, что привело к выделению нового редкого генетического заболевания.

Эти результаты подчеркивают важность дальнейших исследований в области генетики и белковой биохимии для выявления механизмов возникновения различных нарушений и разработки методов их лечения. Комплексный подход к изучению генетических заболеваний позволяет расширить наше понимание их молекулярных основ и развивать перспективные терапевтические стратегии.

Исследование, проведенное учеными, показало, что применение простых модельных организмов может стать ключом к пониманию механизмов развития сложных заболеваний у человека. Этот прорыв в науке имеет огромное значение для диагностики пациентов по всему миру, а также открывает новые перспективы для разработки методов лечения, направленных на восстановление функции сворачивания белка.

Благодаря использованию модельных организмов, исследователи смогли глубже проникнуть в патобиологию человека и выявить механизмы, лежащие в основе различных заболеваний. Это позволяет не только улучшить диагностику, но и разработать более эффективные методы лечения, персонализированные под конкретные потребности пациентов.

В результате данного открытия, научное сообщество получило новый инструмент для изучения болезней и разработки инновационных подходов к их лечению. Понимание механизмов, лежащих в основе патологий, открывает двери для развития новых технологий и методов, способных значительно улучшить качество жизни людей, страдающих от различных заболеваний.

Источник и фото - lenta.ru