Выявлены причины редкой деградации мозга

Исследователи клиники Майо обнаружили восемь новых мутаций, вызывающих редкое генетическое расстройство CSF1R-RD, которое приводит к ухудшению когнитивных способностей.

Результаты исследования опубликованы в журнале Neurology Genetics.

CSF1R-RD связано с мутациями в гене CSF1R, ответственном за развитие и функцию микроглии - клеток, защищающих мозг. Болезнь проявляется прогрессирующей потерей памяти, изменениями личности, тревожностью и депрессией. В настоящее время доступно генетическое тестирование для выявления мутаций, однако эффективного лечения пока нет.

Исследователи изучили данные от 14 семей из разных регионов мира: Америки, Азии, Австралии и Европы. Были проанализированы демографические данные, генотипы, семейный анамнез и клинические показатели участников исследования. В результате было обнаружено 15 мутаций в гене CSF1R, восемь из которых не были ранее известны.

Помимо выявленных мутаций, исследователи обратили внимание на возможное влияние генетических и экологических факторов на развитие болезни. Они отметили, что стероиды, используемые для снижения воспаления, могут предотвратить симптомы у носителей мутаций CSF1R, не проявляющих явных признаков болезни.

Это исследование подчеркивает необходимость новых диагностических критериев и методов контроля за болезнью, поскольку ее симптомы могут напоминать другие нейродегенеративные расстройства. Точная диагностика будет ключевой для разработки методов лечения, направленных на изменение хода болезни.

Для более глубокого понимания болезни требуются дополнительные исследования, особенно по поводу бессимптомных носителей мутаций. Полученные данные помогут улучшить генетическое консультирование, прогнозирование риска и разработку более эффективных методов лечения.

Источник и фото - lenta.ru