У трехлетней девочки по бровям заподозрили смертельное заболевание

Историю семьи опубликовало издание Metropoles.
У Лидии были очень густые брови, которые сливались на переносице. Сначала мать не придавала этому значения, однако однажды бабушка девочки увидела в интернете фотографию ребенка, похожего на внучку, с синдромом Санфилиппо — редким заболеванием, также известным как детская деменция.
Рэйчел согласилась, что сходство действительно было заметным, и обратилась с дочерью в больницу. После проведения генетических тестов врачи подтвердили диагноз. Помимо необычных бровей, у Лидии наблюдались и другие характерные признаки болезни, такие как пухлые губы и избыточный рост волос, однако снижение умственных способностей пока не проявилось.
Без своевременного лечения синдром Санфилиппо может привести к летальному исходу, но семья надеется, что благодаря генной терапии удастся контролировать симптомы и улучшить качество жизни Лидии.
Ранее у двухлетней девочки из Бразилии диагностировали редкое генетическое заболевание — синдром Прадера-Вилли, из-за которого она испытывает постоянное чувство голода, даже после еды.
Источник и фото - lenta.ru






